Le syndrome de délétion 1p36 est une maladie génétique congénitale caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère, un retard de croissance, une hypotonie , des convulsions, une capacité d'élocution limitée, des malformations, une déficience auditive et visuelle et des traits faciaux distincts. Le trouble est également connu sous le nom de monosomie 1p36 .
La condition est causée par une délétion (perte d'un segment d'ADN) sur la bande la plus externe du bras court (p) du chromosome 1 . C'est l'un des syndromes de délétion les plus courants.
On estime que le syndrome survient dans une naissance sur 5 000 à 10 000. La connaissance de la maladie a beaucoup augmenté au cours de la dernière décennie, principalement parce que davantage de patients ont été diagnostiqués et décrits avec précision dans la littérature médicale internationale.
Faible tonus musculaire (hypotonie congénitale)
Les nourrissons atteints du syndrome de délétion 1p36 ont souvent un faible tonus musculaire, ce qui peut rendre difficile la succion et la déglutition du nouveau-né.
L'hypotonie (faible tonus musculaire) peut également retarder le fait de tenir la tête droite, de s'asseoir, de ramper et de marcher. Le tonus musculaire s'améliore souvent avec l'âge et avec la thérapie physique.
Trouble épileptique
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 1p36 peuvent avoir différents types de crises.
La plupart des troubles épileptiques peuvent être contrôlés avec un groupe diversifié de produits pharmaceutiques.Il existe certains types de crises, telles que les crises myocloniques, qui se sont avérées difficiles à contrôler avec des anticonvulsivants.
Problèmes de croissance/alimentation
Les nourrissons atteints de cette maladie ont souvent de la difficulté à prendre du poids.
Certains ne prennent pas beaucoup de poids parce qu'ils ont de la difficulté à téter et à avaler, tandis que d'autres ne grandissent pas bien même s'ils mangent bien.
Certains enfants plus âgés atteints du syndrome de délétion 1p36 deviennent en surpoids. Des changements alimentaires, des techniques d'alimentation spéciales ou d'autres interventions médicales peuvent être nécessaires pour gérer les problèmes de croissance associés à cette condition.
Caractéristiques physiques caractéristiques
Les jeunes enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 ont tendance à se ressembler. Ils ont souvent une petite tête, une grande fontanelle (point mou), des yeux enfoncés, des ouvertures oculaires courtes, un nez plat avec une pointe nasale large, un front proéminent, des oreilles basses, une asymétrie des oreilles, une petite bouche et un petit menton pointu.
Retard de développement
La plupart des jeunes enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 s'assoient, marchent et parlent plus tard que d'habitude. La parole est souvent plus retardée que les autres compétences. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion 1p36 ont des difficultés à parler et peuvent bénéficier de l'utilisation de la langue des signes ou d'appareils de communication assistée. Les services d'intervention précoce et l'orthophonie intensive sont recommandés pour maximiser les capacités d'un individu.
Retard mental
Les enfants plus âgés et les adultes atteints du syndrome de délétion 1p36 présentent un certain degré de retard mental, le plus souvent modéré à sévère. Certains enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 peuvent parler et participer à leurs soins quotidiens, tandis que d'autres ne sont pas verbaux et nécessitent des soins constants. Bien que le degré de retard mental puisse dépendre quelque peu de la taille de la délétion, il n'existe actuellement aucun moyen de prédire avec précision quel sera le QI d'un nourrisson lorsqu'il grandira.
Malformations Congénital
Les bébés atteints du syndrome de délétion 1p36 peuvent naître avec des malformations congénitales telles qu'une fente labiale, une fente palatine, des anomalies cardiaques structurelles ou des malformations du cerveau. La chirurgie peut aider à corriger certains de ces problèmes.
Cardiomyopathie
Certains nourrissons atteints du syndrome de délétion 1p36 ont une cardiomyopathie ilée infantile. Avec la cardiomyopathie, le cœur grossit et ne pompe pas aussi fort qu'il le devrait. Au besoin, des médicaments aident parfois à améliorer la fonction cardiaque.
Perte auditive
La perte auditive conductrice ou neurosensorielle survient assez fréquemment chez les enfants atteints du syndrome de délétion 1p36. Le traitement de la perte auditive est généralement le même que pour les enfants souffrant d'autres causes de perte auditive.
Problèmes visuels ou oculaires
Un certain nombre de différents types de problèmes de vision et des yeux ont été signalés chez les enfants atteints du syndrome de délétion 1p36. Les problèmes de vision peuvent généralement être améliorés avec des lunettes ou d'autres interventions.
Problèmes de thyroïde
Les enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 semblent présenter un risque accru de développer des problèmes de thyroïde, le plus courant étant l'hypothyroïdie. L'hypothyroïdie survient lorsque la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'une hormone nécessaire à la croissance et au développement. Une fois diagnostiquée, l'hypothyroïdie peut être traitée avec succès avec des médicaments.
Problèmes de comportement
Un certain nombre de problèmes de comportement ont été signalés chez des enfants atteints du syndrome de délétion 1p36. Il s'agit notamment de comportements d'automutilation, de coups ou de lancers d'objets, de coups sur des personnes et d'épisodes de cris. Les pédopsychiatres ou les psychologues peuvent recommander des stratégies et des médicaments qui peuvent aider à résoudre les problèmes de comportement s'ils surviennent.
Rare complications
D'autres constatations moins courantes signalées chez les enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 comprennent l'apparition précoce de la puberté (puberté précoce), une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), des anomalies vertébrales mineures et des testicules qui ne sont pas descendus dans le scrotum à la naissance (cryptorchidie). D'autres complications médicales rares peuvent inclure le neuroblastome (un type de tumeur abdominale qui survient presque exclusivement dans la petite enfance). Le neuroblastome est rare et n'a été signalé que chez quelques enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 ou d'un réarrangement chromosomique impliquant 1p36.
Qu'est-ce qui cause le syndrome de délétion 1p36 ?
Le syndrome de délétion 1p36 est causé par une pièce manquante (délétion) de matériel chromosomique à l'extrémité du bras court du chromosome 1. La plupart des gens ont 46 chromosomes. Les chromosomes sont disposés par paires, une copie de chaque paire provenant de la mère et l'autre du père. Les chromosomes contiennent le matériel génétique dont notre corps a besoin pour grandir et se développer. Les personnes atteintes du syndrome de délétion 1p36 manquent d'une partie du matériel génétique nécessaire au développement normal. Bien que nous ne sachions pas exactement pourquoi les délétions chromosomiques se produisent, rien ne prouve que les parents auraient pu faire quoi que ce soit pour provoquer ou prévenir le syndrome de délétion 1p36.
Existe-t-il un remède contre le syndrome de délétion 1p36 ?
Non, il n'est malheureusement pas possible de remplacer les morceaux de chromosomes manquants. Cependant, des traitements sont disponibles pour de nombreux problèmes associés à cette condition.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de délétion 1p36 ?
Le syndrome de délétion 1p36 est diagnostiqué par des tests de laboratoire spéciaux. La délétion peut être identifiée en laboratoire avec une analyse chromosomique à haute résolution ou un test appelé FISH (hybridation in situ fluorescente). La FISH est utilisée pour détecter les morceaux manquants de matériel chromosomique qui sont trop petits pour être vus au microscope lors d'une analyse chromosomique de routine. Ces tests peuvent ne pas être prescrits à moins que le médecin qui s'occupe de l'enfant ne reconnaisse les caractéristiques du syndrome de délétion 1p36 chez l'enfant.
Comment ce diagnostic aidera-t-il mon enfant et ma famille?
Faire un diagnostic de syndrome de délétion 1p36 est important à plusieurs égards. Le fait de savoir que votre enfant est atteint du syndrome de délétion 1p36 vous permet, ainsi qu'aux médecins de votre enfant, de planifier les besoins médicaux spécifiques de l'enfant. Un diagnostic peut également aider les médecins à reconnaître et à traiter les problèmes tôt. Un diagnostic spécifique permet une planification de l'éducation avec un accent particulier sur les problèmes d'élocution et de langage. Et faire ce diagnostic permet un conseil génétique précis et l'option d'un test prénatal lors de futures grossesses.
Chromosome 1
1p36
Bras court (p) - Bras long (q)
Un chromosome 1 normal
B Chromosome 1 avec une délétion de 1p36
Quels spécialistes sont nécessaires pour prendre soin de mon enfant?
Une équipe de médecins et de spécialistes médicaux est nécessaire pour prendre en charge de nombreux enfants atteints du syndrome de délétion 1p36. En plus du pédiatre de l'enfant, les membres de cette équipe peuvent comprendre un généticien médical; cardiologue; neurologue; gastro-entérologue; ORL ; ophtalmologiste; nutritionniste; et physiothérapeutes, ergothérapeutes et orthophonistes. D'autres spécialistes peuvent également être nécessaires selon les besoins spécifiques de l'enfant.
Quelles sont les directives de soins de santé pour les enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 ?
Étant donné que le syndrome de délétion 1p36 est une affection récemment reconnue, il n'existe pas de lignes directrices normalisées en matière de soins de santé. Cependant, les recommandations incluent souvent les éléments suivants :
• Un échocardiogramme (échographie) du cœur pour déterminer s'il existe une malformation cardiaque ou une cardiomyopathie
• Un examen de la vue pour déterminer s'il y a des problèmes de vision ou des yeux
• Un test auditif complet (y compris les hautes fréquences) pour détecter la perte auditive
• Un scanner ou une IRM du cerveau pour écarter les malformations cérébrales
• Évaluation de l'alimentation et de la croissance en tant que nouveau-né, et à intervalles réguliers pendant l'enfance
• Évaluations du développement avec des orthophonistes, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes
• Tests sanguins pour un dysfonctionnement thyroïdien à la naissance et à l'âge de six mois, puis annuellement
Mes futurs enfants auront-ils le syndrome de délétion 1p36 ?
La plupart du temps, le syndrome de délétion 1p36 n'est pas héréditaire et il est peu probable qu'il se reproduise chez les futurs enfants. Parfois, un parent peut avoir un réarrangement chromosomique qui augmente considérablement les probabilités d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de délétion 1p36. Tous les parents d'enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 devraient bénéficier d'un conseil génétique et subir une analyse chromosomique et un test FISH pour déterminer s'ils ont un réarrangement chromosomique.
Le syndrome de délétion 1p36 peut-il être détecté lors de futures grossesses ?
Oui, le syndrome de délétion 1p36 peut être identifié avant la naissance avec le test FISH par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Un conseiller en génétique peut expliquer les risques et les avantages potentiels de ces procédures.
Comment puis-je parler à d'autres parents qui ont des enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 ?
La plupart des centres de génétique connaissent des familles qui ont des enfants atteints du syndrome de délétion 1p36 et qui aimeraient parler à d'autres parents. Il existe souvent des groupes de soutien locaux pour les familles dont les enfants ont divers besoins spéciaux. Il existe également plusieurs groupes de soutien sur Internet, dont certains membres souffrent du syndrome de délétion 1p36.
Cette page est susceptible d'être mise à jour en cas de nouvelles études médicale.
Derniére étude française sortie en Septembre 2022 disponible sur le site
